Alexis González Hernández, de tan solo 4 años de edad fue diagnosticado con mucopolisacaridosis tipo 1 a los 12 meses de nacer, un padecimiento considerado en el grupo de enfermedades raras.
Él y sus papás son originarios de la comunidad San Felipe, San Cristóbal de las Casas, donde según su abuelita, es el primer niño con este padecimiento.
La madre del pequeño Alexis es Yesenia Aracely Hernández Pérez de 22 años de edad, quien con cierta melancolía platica que los doctores dicen que el padecimiento que le diagnosticaron es el más grave en su tipo, porque las otras se pueden controlar un poco más.
“Al nacer le detectaron hernias, sus corneas eran opacas, su columna es bífida, su crecimiento es atípico… hasta ahora han controlado su enfermedad con los medicamentos que le administran aquí en el hospital pediátrico cada 15 días”.
Aracely, dice que su hijo tiene otra hernia, pero no le han dicho si lo van a operar otra vez o que procederá, eso sí, asegura que los doctores y las enfermeras los tratan de maravilla, conviven con todos los pacientes y les explican cada detalle del padecimiento de su hijo y los posibles riesgos.
3 mil enfermedades raras
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población mundial, en promedio se registra en 1 de cada 100 mil o hasta 1 millón de personas. En todo el mundo se dice que existen alrededor de 3 mil de estos padecimientos.
En nuestro país, Chiapas es de los estados con mayor incidencia de estos padecimientos, debido a una alta endogamia o matrimonios entre familiares. Y se atienden en el Hospital de Especialidades Pediátricas, que actualmente brinda el tratamiento médico a 15 pacientes.
En el hospital pueden hacer hasta 30 diagnósticos de estos padecimientos, que son de origen genético, algunas están ligadas al sexo biológico y muchas veces se manifiestan al ser ambos padres los portadores.
Entre los 6 y 18 meses de edad empiezan a tener cambios en sus rasgos faciales, sus articulaciones quedan rígidas, tienen retraso sicomotriz, de lenguaje y tienen afectaciones en las vías respiratorias, además su crecimiento es anormal.
Las de mayor incidencia dentro del hospital, es la mucopolisacaridosis tipo 1, 2, enfermedad de Hunter, enfermedad de Gaucher tipo 3, enfermedad de Fabry, entre otros.
Por otra parte, Beatriz Macías Gutiérrez, médica genetista del Hospital Pediátrico, comentó que para diagnosticar una enfermedad rar, se deben presentar ciertos síntomas en el paciente, se hacen estudios de sangre o moleculares y el especialista que debe atender el caso debe ser genetista, aunque actualmente hay muchos especialistas involucrados que ya conocen más de ellas.
Por NVInoticias Chiapas